국내 연구진이 희귀질환 맞춤형 치료제를 개발한 것으로 알려졌다.

12일 한국과학기술원은 김진국 의과학대학원 교수 연구팀이 희귀질환 환자 맞춤형 치료의 가이드라인을 제시하는 연구 결과를 국제 학술지 네이처에 게재했다고 밝혔다.

희귀질환은 한번 증상이 시작되면 치료를 통해 회복하기 어렵기 때문에 증상이 시작되기 전에 진단하고 치료를 시작하는 게 중요하지만 희귀질환 대부분은 마땅한 치료법이 없고 치료제가 있더라도 돌연변이로 인해 효과를 장담할 수 없는 상황이다.

김 교수팀은 돌연변이 등 개인 특성과 관계없이 환자마다 최적의 치료제를 개발할 가능성과 그 방법을 제시했다. 연구팀은 미국환자재단과 협업해 모세혈관 확장성 운동실조 증후군이라는 희귀 질환의 대규모 환자군에 대한 유전체 분석을 진행했다.

그 결과 환자군의 약 10%를 대상으로 유전체 분석을 통해 개인 맞춤형 치료가 가능하다는 사실과 이들 환자를 효과적으로 발굴하는 체계를 검증했다. 

이 체계를 활용하면 신생아의 유전체를 검사해 희귀 질환 증상이 나타나기 훨씬 전부터 진단과 치료를 할 수 있다.